年底，一对满面愁容的夫妇带着不到两岁的丽丽来到医院（医院），妈妈讲述了他们艰难的求医经历，跑遍了北医院，但是孩子精神发育迟缓的原因还是没有找到。
张医生接诊了丽丽一家，经询问病史发现丽丽一家五代有7个人患有同样的疾病，这在当地是出了名的。张医生考虑丽丽的家族可能存在遗传性疾病，马上联系儿研所的研究人员。为了找到丽丽一家的患病原因，也为了减轻家长的负担，儿研所刘毅主任决定到丽丽的家进行走访。
这天，刘毅主任带着张开慧、董睿等来到丽丽家庭所在地，采集家族史、临床资料及临床样本，对患儿及其家系成员进行了血样采集。经过染色体核型分析、染色体微阵列芯片和荧光原位杂交等一系列精细的检测，最终发现丽丽家系中五代7位同患染色体病，异常表型是由于亲代3号和22号染色体的平衡易位产生不正常配子遗传给下一代造成的。刘主任和她的团队经过文献检索查询发现这是迄今为止世界首例3、22号染色体平衡易位造成病征稳定遗传4代以上的家系报道。
经过儿研所的努力终于找到了该家系的遗传学病因，遗传咨询师不仅为患儿家长进行了遗传咨询，还对家系中的2位孕期成员进行了遗传咨询与宣传工作，建议她们及时进行产前筛查，解除该大家庭的梦魇。
那么，什么是染色体病？
染色体是遗传物质基因的载体。染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。患者一般均有先天性多发畸形，智力发育和生长发育迟缓，有的还有特异的皮肤纹理改变。性染色体异常的患者，除上述一些特征外，还将出现内、外生殖器异常或畸形。具有染色体异常的胚胎，大部分将流产或死产。
染色体核型分析、荧光原位杂交以及染色体微阵列芯片能相互替代吗？
检测儿童染色体病主要通过培养外周血淋巴细胞后对其特殊处理后，制备成中期染色体核型，进行分析。
荧光原位杂交是用一段已知DNA序列，用放射性核素标记后作探针，与待测染色体DNA进行分子杂交，如果该探针与待测染色体上的同源染色体互补结合，即可显示杂交信号。细胞可以不用培养，就可以检测染色体各种已知畸变，特别是对微小染色体的识别。
染色体微阵列芯片是在荧光原位杂交的基础上更进一步，可在全基因组范围内同时检测所有染色体上的数目和结构异常，如微缺失、微重复，并能准确定位和测定其大小。这种检查不需要细胞培养报告速度快。
这三个染色体病检测项目各有优势，检测项目互相有重叠但是各有其适用范围，不能相互替代。
就拿丽丽这一家系来说，染色体核型分析可以辨别患者22号染色体异常增加了一条条带，而染色体微阵列芯片检测出这个条带有3号染色体重复和22号染色体缺失，最后荧光原位杂交确定3号和22号染色体的平衡易位是引起该患儿的核型。
医院（医院）儿科研究所可以开展上述三个染色体病检测项目，全面而准确的诊断儿童染色体病。儿研所自年7月来检测了余例高危患儿，阳性率高达30%。
儿研所遗传咨询师张开慧工作照
医院官微
儿童健康权威发布
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